حدود یک قرن از تشخیص اولین بیماری ژنتیکی متابولیسم میگذرد، یکی از مهمترین این گروه از بیماریهای Organic Acidemia (OA)میباشد که با علائم متعدد عصبی - تنفسی و خونی خود را نشان میدهد. شایعترین بیماری این گروه Methyl Manolic Acidemia (MMA) میباشد. مورد فوق یک پسر 12ساله است که با حملات اسیدوز، کاهش سطح هوشیاری بدون ضایعات پوستی مراجعه کرده است و در نهایت با اندازهگیری متابولیتهای حد واسط در خارج از کشور تشخیص بیماری مشخص گردید. به واسطه عدم امکانات آزمایشگاهی عموما اینگونه تشخیصها در کشور ما داده نمیشود اما توجه به وجود این بیماریها در تشخیص افتراقی بیماری عصبی - اختلالات رشدی و اسیدوز غیرقابل توجیه، در درمان و مشاوره ژنتیکی بیماران حائز اهمیت است.